Uitzending Gemist

Metabole ziekten zijn slopers, meer onderzoek nodig



De uitzending staat in het teken van metabole ziekten. Vrijwel niemand weet wat dit zijn, toch vormen ze een van de belangrijkste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Er zijn ruim 10.000 gezinnen met één of meerdere kinderen met een metabole ziekte. De impact van een metabole ziekte is enorm. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens. Onder meer Metakids ambassadeur Dieuwertje Blok is te gast. Bij haar komt een metabole ziekte voor in de familie. Ook kinderarts dr. Sabine Fuchs en schrijfster Suzan Hilhorst schuiven aan in de studio. Suzan verloor twee dochtertjes aan een metabole ziekte. Metabole ziekten vormen een grote groep van meer dan 1000 verschillende ziektevarianten. Wat ze allemaal gemeen hebben: bij alle kinderen is er iets mis in de ‘chemische fabriek’ van hun lichaam. Meestal missen ze een eiwit of werkt deze niet goed, waardoor het lichaam voedingsstoffen onvoldoende opneemt of afvalstoffen onvoldoende afbreekt. In beide gevallen wordt het kind ziek. In plaats van opgroeien, begint een proces van onomkeerbare aftakeling, zowel lichamelijk als verstandelijk. Metabole ziekten zijn slopers. Ze hebben een verwoestende uitwerking op het leven van de kinderen. Veelvoorkomende gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Maar ook epilepsie en verlies van spierkracht komen voor. De meeste kinderen overlijden jong. De ziekte is erfelijk en dat leidt ertoe dat in sommige gezinnen meerdere kinderen een metabole aandoening hebben. We laten een portret van de 13-jarige Vera Poos zien. Haar ouders kregen, al toen ze een baby was, te horen dat ze een metabole ziekte heeft. Eerst kon Vera nog lopen, bewegen en plezier maken, inmiddels is ze doof, bijna blind en kan ze nauwelijks nog bewegen. "Mijn kleine meisje heeft zo veel op moeten geven. Haar beetje zelfstandigheid, haar vermogen om duidelijk te maken wat ze wil: ze is het allemaal kwijt. Het verscheurt me van verdriet", vertelt Anja Poos, Vera's moeder. Ook in de uitzending een portret van Charo en Djavi, de twee jongste kinderen van Cisca van der Sloot. Zij hebben beiden een metabole ziekte en zijn inmiddels lichamelijk en verstandelijk gehandicapt. Er bestaat geen enkele behandeling voor hun aandoening. Pasgeboren kinderen worden via de hielprik op, inmiddels 14, metabole ziekten gescreend. Maar dat zouden er veel meer moeten zijn. Hier is nog veel onderzoek voor nodig. Levensbelangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter de behandelingsmogelijkheden.

Bron: MAX

Recente uitzendingen van Tijd voor MAX

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie van fragmenten uit de uitzendingen van 15 tot en met 19 april.

20-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Fiets Aan De Wilgen

Fiets Aan De Wilgen

Voormalig profwielrenner Bram Tankink is te gast. Hij hing eind vorig seizoen, na een carrière van 18 jaar, zijn fiets aan de wilgen. Met hem blikken we vooruit op de Ams ...

19-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Liefde Voor Anton Pieck

Liefde Voor Anton Pieck

Cabaretier Erik van Muiswinkel en zijn vrouw Pauline Schoof zitten aan tafel om te vertellen over kunstschilder, tekenaar, etser en graficus Anton Pieck, die vooral beroemd wer ...

18-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - New York Door De Ogen Van Willem Post

New York Door De Ogen Van Willem Post

Historicus en Amerikadeskundige Willem Post schuift aan om zijn nieuwste boek 'New York Compleet' toe te lichten. Daarin tipt hij samen met mede-auteur Ton Wie ...

17-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - De Cock-met-c-o-c-k In Een Nieuw Jasje

De Cock-met-c-o-c-k In Een Nieuw Jasje

Regisseur Arne Toonen is te gast, vanaf donderdag is zijn film 'Baantjer het begin' in de bioscoop te zien. Daarin leren we een nog jonge rechercheur De Cock-m ...

16-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Caroline Tensen Is Verhuisd

Caroline Tensen Is Verhuisd

We ontvangen presentatrice Caroline Tensen. Ze verruilde onlangs AVROTROS voor RTL, waar ze naast Eén tegen 100 ook een nieuwe reeks Het spijt me! en Wie ben ik? zal gaan ...

15-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie van fragmenten uit de uitzendingen van 8 tot en met 12 april.

13-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Circusartiesten

Circusartiesten

Acteurs Rick Paul van Mulligen en Rein Hofman zijn te gast om te vertellen over de film Circus Noël waarin zij respectievelijk de rol van clown Maaiko en circusdirecteur Pe ...

12-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Religieuze Status Voor Jesus Christ Superstar

Religieuze Status Voor Jesus Christ Superstar

De wereldberoemde rockopera Jesus Christ Superstar van Tim Rice en Andrew Lloyd Webber doet deze maand Nederland aan, met opnieuw de legendarische acteur Ted Neeley in de rol va ...

11-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Bezoek Aan Noord-korea

Bezoek Aan Noord-korea

Anne Moraal is radiomaker en debuteert nu als auteur met de roman 'Honden huilen niet'. Een boek over een Noord-Koreaanse vrouw die in Nederland in het enige N ...

10-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Meest bekeken uitzendingen van Tijd voor MAX

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Kleuters Helpen Ouderen

Kleuters Helpen Ouderen

Wat is de invloed van kleuters op een groep ouderen? Dat kun je zien in het nieuwe programma Kleuters tegen kwalen. Daar werden tien kleuters bij negen 80-plussers gezet. Margar ...

08-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Caroline Tensen Is Verhuisd

Caroline Tensen Is Verhuisd

We ontvangen presentatrice Caroline Tensen. Ze verruilde onlangs AVROTROS voor RTL, waar ze naast Eén tegen 100 ook een nieuwe reeks Het spijt me! en Wie ben ik? zal gaan ...

15-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Tijd Voor Max

Tijd Voor Max

Het dagelijkse live middagmagazine Tijd voor MAX biedt de kijker een goede mix van nieuws, informatie, kunst, cultuur en entertainment met boeiende gasten, interessante onderwer ...

03-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Een Dag Voor De Provinciale Statenverkiezingen

Een Dag Voor De Provinciale Statenverkiezingen

Politiek commentator Kees Boonman praat ons bij over de Provinciale Statenverkiezingen van morgen. Met Liesbeth van der Heide, onderzoeker bij Clingendael Instituut en Universi ...

19-03-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Opwarmen Voor De Boekenweek

Opwarmen Voor De Boekenweek

De Boekenweek begint komend weekend en auteur Murat Isik, bekend van de roman 'Wees onzichtbaar' waarvoor hij de Libris Literatuur Prijs 2018 én de Inkt ...

21-03-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Carin Gaemers En Hugo Borst Blijven Scherp

Carin Gaemers En Hugo Borst Blijven Scherp

Carin Gaemers en Hugo Borst zien dat er na hun manifest 'Scherp op ouderenzorg' nog steeds veel mis is in de zorg. Vrijdag 5 april onderzoeken ze tijdens de So ...

02-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - New York Door De Ogen Van Willem Post

New York Door De Ogen Van Willem Post

Historicus en Amerikadeskundige Willem Post schuift aan om zijn nieuwste boek 'New York Compleet' toe te lichten. Daarin tipt hij samen met mede-auteur Ton Wie ...

17-04-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Chantal Janzen Aan Het Werk

Chantal Janzen Aan Het Werk

Presentatrice Chantal Janzen schuift aan om te vertellen over het nieuwe programma 'Chantal komt werken', dat vanavond van start gaat. In dit programma gaat Ch ...

28-03-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Metabole Ziekten Zijn Slopers, Meer Onderzoek Nodig

Metabole Ziekten Zijn Slopers, Meer Onderzoek Nodig

De uitzending staat in het teken van metabole ziekten. Vrijwel niemand weet wat dit zijn, toch vormen ze een van de belangrijkste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Er z ...

13-03-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie van fragmenten uit de uitzendingen van 25 tot en met 29 maart.

30-03-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1