Uitzending Gemist

Metabole ziekten zijn slopers, meer onderzoek nodig



De uitzending staat in het teken van metabole ziekten. Vrijwel niemand weet wat dit zijn, toch vormen ze een van de belangrijkste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Er zijn ruim 10.000 gezinnen met één of meerdere kinderen met een metabole ziekte. De impact van een metabole ziekte is enorm. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens. Onder meer Metakids ambassadeur Dieuwertje Blok is te gast. Bij haar komt een metabole ziekte voor in de familie. Ook kinderarts dr. Sabine Fuchs en schrijfster Suzan Hilhorst schuiven aan in de studio. Suzan verloor twee dochtertjes aan een metabole ziekte. Metabole ziekten vormen een grote groep van meer dan 1000 verschillende ziektevarianten. Wat ze allemaal gemeen hebben: bij alle kinderen is er iets mis in de ‘chemische fabriek’ van hun lichaam. Meestal missen ze een eiwit of werkt deze niet goed, waardoor het lichaam voedingsstoffen onvoldoende opneemt of afvalstoffen onvoldoende afbreekt. In beide gevallen wordt het kind ziek. In plaats van opgroeien, begint een proces van onomkeerbare aftakeling, zowel lichamelijk als verstandelijk. Metabole ziekten zijn slopers. Ze hebben een verwoestende uitwerking op het leven van de kinderen. Veelvoorkomende gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Maar ook epilepsie en verlies van spierkracht komen voor. De meeste kinderen overlijden jong. De ziekte is erfelijk en dat leidt ertoe dat in sommige gezinnen meerdere kinderen een metabole aandoening hebben. We laten een portret van de 13-jarige Vera Poos zien. Haar ouders kregen, al toen ze een baby was, te horen dat ze een metabole ziekte heeft. Eerst kon Vera nog lopen, bewegen en plezier maken, inmiddels is ze doof, bijna blind en kan ze nauwelijks nog bewegen. "Mijn kleine meisje heeft zo veel op moeten geven. Haar beetje zelfstandigheid, haar vermogen om duidelijk te maken wat ze wil: ze is het allemaal kwijt. Het verscheurt me van verdriet", vertelt Anja Poos, Vera's moeder. Ook in de uitzending een portret van Charo en Djavi, de twee jongste kinderen van Cisca van der Sloot. Zij hebben beiden een metabole ziekte en zijn inmiddels lichamelijk en verstandelijk gehandicapt. Er bestaat geen enkele behandeling voor hun aandoening. Pasgeboren kinderen worden via de hielprik op, inmiddels 14, metabole ziekten gescreend. Maar dat zouden er veel meer moeten zijn. Hier is nog veel onderzoek voor nodig. Levensbelangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter de behandelingsmogelijkheden.

Bron: MAX

Recente uitzendingen van Tijd voor MAX

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie van fragmenten uit de uitzendingen van 6 tot en met 10 mei.

11-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Vooruitblikken Op De Zomer

Vooruitblikken Op De Zomer

In de laatste uitzending van dit seizoen praat rechtbankverslaggever Saskia Belleman ons bij over belangrijke rechtszaken die deze zomer gaan spelen. Met Studio Sport-presentat ...

10-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Bert Wagendorp Gaat Weer Fietsen

Bert Wagendorp Gaat Weer Fietsen

Schrijver, essayist en columnist Bert Wagendorp had enkele jaren geleden veel succes met zijn roman 'Ventoux', waarin vijf vrienden terugkeren naar de berg waa ...

09-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Jelle De Jong Beklimt De Mont Ventoux

Jelle De Jong Beklimt De Mont Ventoux

De Tour du ALS vindt dit jaar op 29 mei plaats, een indrukwekkend sportief evenement waarbij heel veel vrijwilligers geld bij elkaar proberen te krijgen voor onderzoek naar een ...

08-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - De Impact Van Spierziekten

De Impact Van Spierziekten

De uitzending staat volledig in het teken van spierziekten. In Nederland heeft 1 op de 80 mensen een spierziekte. Te gast zijn onder anderen acteur en presentator Jan Kooijman e ...

07-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Theater Bijlmerbajes

Theater Bijlmerbajes

De iconische Bijlmerbajes vormt vanaf morgen een maand lang het decor voor een nieuwe reeks van 25 theatervoorstellingen over de wereld van detentie: Gevangenis Monologen 2. Sch ...

06-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie van fragmenten uit de uitzendingen van 29 april tot en met 3 mei.

04-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Historische Bekerfinale

Historische Bekerfinale

Zondag strijden Ajax en Willem II in Rotterdam om de KNVB Beker. Een wedstrijd vol historie, zoals blijkt uit het boek 'Kampioenen '14-'18'. ...

03-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Het Leven Van Verzetsheld Gerrit Van Der Veen

Het Leven Van Verzetsheld Gerrit Van Der Veen

Oud-D66-politicus Gerrit Jan Wolffensperger is te gast. Hij vertelt over de op 4 mei uit te zenden documentaire '2DOC: Gerrit van der Veen'. Daarvoor is hij in ...

02-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Herdenken En Vieren

Herdenken En Vieren

We ontvangen actrice Johanna ter Steege die vanaf 5 juni samen met Huub Stapel te bewonderen is in het muziektheaterspektakel Hanna van Hendrik, over de veerkracht van de boeren ...

01-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Meest bekeken uitzendingen van Tijd voor MAX

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Alex Klaasen

Alex Klaasen

Zanger, acteur en cabaretier Alex Klaasen viel vorige week in de prijzen bij het Musical Awards Festival voor zijn rol in 'Kiss of the Spider Woman' en staat n ...

12-01-2016

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie Tijd Voor Max

Compilatie van fragmenten uit de uitzendingen van 6 tot en met 10 mei.

11-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Haar Naam Was Sarah

Haar Naam Was Sarah

Alles over de Nederlandse toneelbewerking van

30-09-2013

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - De Impact Van Spierziekten

De Impact Van Spierziekten

De uitzending staat volledig in het teken van spierziekten. In Nederland heeft 1 op de 80 mensen een spierziekte. Te gast zijn onder anderen acteur en presentator Jan Kooijman e ...

07-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - National Geographic

National Geographic

Wat is het succes achter het tijdschrift

03-10-2013

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - The Incredible Dr. Pol

The Incredible Dr. Pol

Dierenarts Jan Pol, bekend van The Incredible Dr. Pol op National Geographic, is bij ons te gast. Zijn programma wordt inmiddels in 26 landen uitgezonden en op vrijdag 19 febru ...

16-02-2016

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Wereld Tinnitus Dag

Wereld Tinnitus Dag

Hoe kunnen Nederlanders financieel worden geholpen bij het duurzaam maken van hun huis? Deze vraag staat centraal tijdens een nieuwe expeditie van poolreiziger Bernice Noteboom, ...

18-04-2018

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Jelle De Jong Beklimt De Mont Ventoux

Jelle De Jong Beklimt De Mont Ventoux

De Tour du ALS vindt dit jaar op 29 mei plaats, een indrukwekkend sportief evenement waarbij heel veel vrijwilligers geld bij elkaar proberen te krijgen voor onderzoek naar een ...

08-05-2019

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - Gedragsveranderingen Door Dementie

Gedragsveranderingen Door Dementie

De uitzending staat in het teken van persoonlijkheids- en gedragsverandering als gevolg van dementie. In onze studio worden de vaak ingrijpende gevolgen voor de patiënt en ...

30-04-2018

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1

Tijd Voor Max

Tijd Voor Max - De Dinsdagvrouwen

De Dinsdagvrouwen

Vijf vriendinnen van middelbare leeftijd gaan op een pelgrimstocht die hun levens voorgoed heeft veranderd. En te gast Manuëla Kemp. Vriendinnen! We lijken er geen genoeg v ...

13-03-2012

MAX

Alle afleveringen bekijken

Nederland 1